Iedzimtais kolorektālais vēzis: ģenētisko mutāciju atklāšana tagad uzlabojusies
Veselība

Iedzimtais kolorektālais vēzis: ģenētisko mutāciju atklāšana tagad uzlabojusies

Jauni pētījumi liecina par stratēģijām, lai precīzāk pārvarētu tehnoloģiskos ierobežojumus noteikt PMS2 - ģenētiskā mutācija, kas spēlē linuča sindromu, kas var izraisīt kolorektālo vēzi (vairāk pazīstams kā resnās zarnas vēzis). Tas var palīdzēt labāk diagnosticēt resnās zarnas vēža gadījumus un piedāvāt efektīvāku ārstēšanu.

Lynch sindroms ir iedzimts kolorektālā vēža jutīguma sindroms. Viņiem, kam ir Lynch sindroms, asinsradiniekiem ir 50% vēža problēma. PMS2 loma Lynch sindromā ir ievērojami zemāka nekā tehnoloģisko ierobežojumu dēļ.

Pētnieki ir atklājuši jaunu līdzekli precīzākam PMS2 noteikšanai. Pētnieki izstrādāja trīsdaļīgu stratēģiju, par kuru līdzpriekšsēdētājs Viktors Wei Zhang teica: "Triju metožu rezultāti kalpo kā savstarpējas validācijas uzlabota precizitāte un samazināts pagrieziena laiks."

Vadošais pētnieks Lee-Jun C. Wong teica, "Šī kombinētā stratēģija nodrošina mūs ar jaunu ticamu molekulārās analīzes instrumentu jebkuram gēnam, kurā ir vairākas ļoti homologu sekvenču kopijas, un tam būtu jāuzlabo pozitīvs atražošanas ātrums pacientiem ar Lynch sindromu, ja ir aizdomas, ka PMS2 gēns ir bojāts. Viennozīmīgi identificējot eksonu 14 dzēšanu pacientiem ar aizdomīgu Lynch sindromu, atspoguļo šīs pieejas galveno priekšrocību, jo tradicionālās molekulārās metodes nevar atšķirt aktīvā gēna un pseidogēna dzēšanu sakarā ar biežu gēnu konvertēšanu starp šīm ļoti homologām sekvencēm. "

Agrāk prakses un profilakses darba grupas Genomikas lietojumu novērtējums ierosināja ģenētisko testēšanu tiem, kuriem ir Lynch sindroms. Lai gan tikai Lynch sindroms izraisa tikai četrus procentus kakla vēža, grupa uzskatīja, ka tā var ne tikai uzlabot indivīda veselību, bet arī uzlabot ciešu asinsradinieku veselību.

Indivīdiem ar Lynch sindromu ir par 16 procentiem lielāks iespēja attīstīt otru primāro resnās zarnas vēzi 10 gadu laikā. Ja persona tiek identificēta ar Lynch sindromu, tās parasti veic kolonoskopijas un citus pārraudzības testus, lai nodrošinātu, ka resnās zarnas vēzis neattīstās.

Kols vēzis ir ceturtais visbiežākais vēzis Amerikā. Vīriešiem tas parasti ir biežāk nekā sievietes, un tiek lēsts, ka 2015 būs 132,700 jauni diagnosticēti gadījumi.

Rezultāti tika publicēti vietnē Molekulārās diagnostikas žurnāls.

Kā atbrīvoties no nierakmeņiem mājās?
Ja bārda var uzbrukt jums ilgtermiņa attiecības

Atstājiet Savu Komentāru