Dzirdes zudums vēlākā dzīvē, agrīnais kurlums, ko izraisa dzirdes izraisītu gēnu mutācijas
Veselība

Dzirdes zudums vēlākā dzīvē, agrīnais kurlums, ko izraisa dzirdes izraisītu gēnu mutācijas

Mutācijas gēns

Tmie var izraisīt kurlumu, dzirdes zudumu vēlākajā dzīvē TSRI pētījums, kas publicēts žurnālā Neirons atklāj, kā mutācijas gēnā, ko sauc par Tmie, vēlākos gados var izraisīt kurlu tieši no dzemdībām vai dzirdes samazināšanās.

Pētnieki varēja pārbaudīt tā dēvēto izsalkušo peles matu šūnas, izmantojot sešu mēnešu elektrofizioloģiskās metodes. Pēc tam viņi atkārtoti ieviesa Tmie gēnu populācijā, pirms atgriezās ļoti process, kas pastiprina dzirdi. Tas nozīmē, ka kādu dienu mēs varēsim izmantot gēnu terapijas metodes dzirdes zudumam.

Protams, zinātnieki jau sen zināja, ka Tmie gēna mutācijas var izraisīt kurlu, tomēr viņi nekad nav bijuši pārliecināti, kā to varētu panākt.

Neapšaubāmi, auss ir sarežģīts mehānisms. Tas pamatā maina mehāniskos skaņas viļņus elektriskos signālos, lai mūsu smadzenes apstrādātu ziņojumu.

Kad skaņas viļņš iekļūst mūsu ausī, iekšējās auss matu šūnas ir nevienmērīgas - stereokrāsas - no muguras. Padomājiet par viņiem kā par mazām zāles pļāvēm, kuras vējš pastāvīgi saspiež. Šāda veida kustība rada spriedzi proteīnu virknēs, kas savieno stereocīliju. Tas tad sūta signālu mūsu smadzenēm.

Tomēr šis process, kā pārvērst mehānisko spēku elektriskajā darbībā, ko sauc par mehānisko transdukciju, ir pētnieku noslēpums.

Gēnu mutācija un tā loma dzirdes zudumā

Vai jūs ka viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtu defektiem ir dzirdes zudums vai iedzimts kurls? Tas ir taisnība.

Patiesībā tas ietekmē apmēram trīs no 1000 bērniem, kas dzimuši. Ģenētiskie defekti ir galvenie faktori iedzimtu dzirdes zudumu gadījumā, un tas veicina apmēram 60% dzimumtieksmes, kas notiek zīdaiņiem. Protams, ģenētiskie defekti nav vienīgais faktors, kas izraisa dzirdes zudumu un kurlu. Citi var ietvert traumas, apkārtējās vides iedarbību, medicīniskās problēmas un zāles.
Tātad, kā precīzi darbojas gēni? Nu, būtībā viņi ir ceļu karte olbaltumvielu sintēzei, kas ir visu mūsu organismā esošo elementu, piemēram, mati, acis, sirds, plaušas un ausis, veidošanas elementi.
Katrs no mums pārmanto pusi no visiem gēniem no viena vecāka un puse no otra. Saskaņā ar Amerikas Ātolaringoloģijas akadēmijas datiem, veselības traucējumi, piemēram, dzirdes zudums vai kurlums, var attīstīties agri vai vēlāk.
Dzirdes zuduma izpēte un skrīninga testi

Pēdējo 10 gadu laikā, sasniegumi molekulārās bioloģijas un ģenētikas jomā ir palīdzējuši mums labāk izprast iekšējās auss attīstību, darbību un patoloģiju. Pētnieki ir noteikuši dažādus gēnus, kas atrodas aiz iedzimtas dzirdes un dzirdes zuduma, proti, GJB2 gēnu mutācijas.

Rezultātā GJB2 gēna skrīninga testi ir pieejami cilvēkiem, lai viņi varētu noteikt, ka viņiem ir bērns ar dzirdes problēmām.

Tagad, kad pētnieki ir iemācījušies, kā mutācijas gēnu Tmie var izraisīt dzirdes grūtības, uzdevums būs noskaidrot, kā daudzi mehāniskās transduccijas sistēmas komponenti veido iekšējās auss matu šūnas. Nākotnē mums būs arī jāsaprot biofizikālie principi, ar kuriem šie paši olbaltumvielas vispirms maina mehāniskos signālus elektriskos signālos.

Tas būs tikai lielākas cerības tiem, kuriem ir grūti dzirdēt.

Sakruma sāpes: cēloņi, simptomi un ārstēšanas padomi
Pārmērīgs alkohola patēriņš var ietekmēt kaulu stiprumu sievietēm

Atstājiet Savu Komentāru